Fehlbildungsdiagnostik

Die Ultraschalluntersuchung zwischen der 19. und 22. Schwangerschaftswoche ermöglicht die Erkennung vieler Entwicklungsstörungen, sowie kindlicher Fehlbildungen und Erkrankungen. Dabei werden das Gesicht, der Kopf, die Wirbelsäule, die Bauchwand, die Extremitäten und einzelne Organe des Kindes beurteilt. Eine unauffällige Ultraschalluntersuchung deutet mit hoher Wahrscheinlichkeit auf eine normale Entwicklung der kindlichen Organe hin, kann jedoch eine Entwicklungsstörung nicht vollständig ausschließen.

Trotz guter Gerätequalität, sorgfältiger Durchführung und Erfahrung des Untersuchers können nicht alle Fehlbildungen und Veränderungen zu jedem Zeitpunkt der Schwangerschaft erkannt werden, da sich einige Anomalien erst im Verlauf der Schwangerschaft manifestieren können. Die Beurteilbarkeit des ungeborenen Kindes kann durch ungünstige Untersuchungsbedingungen erschwert sein, wie zum Beispiel eine verminderte Fruchtwassermenge, ungünstige Kindslage, frühe oder späte Schwangerschaftswochen, kräftige mütterliche Bauchdecken oder Narben. Daher bleibt ein Restrisiko im Prozentbereich für das Vorliegen von Entwicklungsstörungen bestehen.

Wenn eine Fehlbildung diagnostiziert werden sollte, bieten wir Ihnen eine enge Zusammenarbeit mit spezialisierten Praenatalzentren, Humangenetikern und Psychologen an.

Chorionzottenbiopsie – Frühe invasiv Diagnostik in der Schwangerschaft

Die Chorionzottenbiopsie (auch bekannt als „CVS“) ist eine frühe Möglichkeit der invasiven Diagnostik und wird üblicherweise zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Sie wird empfohlen, wenn eine schnelle Diagnose erforderlich ist, zum Beispiel bei:

• Auffälligem Ultraschallbefund im ersten Drittel der Schwangerschaft
• Bekannten familiären Erkrankungen, die durch die Diagnostik erkannt werden können
• Erhöhtem Risiko im Frühscreening

Die Chorionzotten, die aus dem Mutterkuchen (Plazenta) entnommen werden, werden kultiviert, und die Chromosomen werden mikroskopisch untersucht, um eine erste Beurteilung innerhalb von 1-2 Tagen zu ermöglichen (Kurzzeitbefund). Feinere Anomalien oder sogenannte Mosaikzustände können zu diesem Zeitpunkt noch nicht sicher erkannt oder ausgeschlossen werden.

Nach etwa einer Woche steht der Langzeitkultur-Befund zur Verfügung, der aussagekräftiger ist.

Diese Untersuchung wird in speziellen Zentren durchgeführt, mit denen wir in enger Kooperation stehen.

Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) – Klärung von Fehlentwicklungen

Die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) ist eine wichtige vorgeburtliche Diagnosemethode, die jedoch oft von übertriebenen Ängsten und Halbwahrheiten begleitet wird. Eine sachliche und fundierte Aufklärung kann jedoch viele Fragen und Sorgen werdender Eltern abbauen. Dennoch ist eine persönliche Beratung unersetzlich und durch keine Internetquelle zu ersetzen.

Die Fruchtwasserentnahme erfolgt normalerweise zwischen der 14. und 19. Schwangerschaftswoche, um Chromosomenstörungen zu erkennen. Dazu werden kindliche Zellen aus dem Fruchtwasser gewonnen und kultiviert, um den Chromosomensatz des ungeborenen Kindes zu ermitteln. Das Ergebnis liegt nach etwa 8-12 Tagen vor.

Die Chromosomenanalyse zielt auf numerische Chromosomenstörungen wie beispielsweise  das Down-Syndrom (Trisomie 21) und andere erkennbare Veränderungen der Chromosomenstruktur. Feinere strukturelle Fehler werden nur bei Verdacht mit speziellen Markern untersucht.

Zusätzlich wird die Konzentration des Alpha-Feto-Proteins (AFP) im Fruchtwasser gemessen, um auf mögliche Spaltbildungen im Bereich der Wirbelsäule oder der Bauchwand hinzuweisen.

Ein zusätzlicher Schnelltest (FISH) kann in bestimmten Fällen die drei häufigsten Chromosomenstörungen bereits nach 24 Stunden ausschließen.

Wichtig ist zu beachten, dass bei Vorliegen eines normalen Chromosomensatzes manche Fehlbildungen und Erkrankungen des Ungeborenen nicht gänzlich ausschließen sind. Eine hochauflösende Ultraschalluntersuchung (idealer Zeitpunkt 20.-22. Schwangerschaftswoche) kann jedoch helfen die Mehrheit dieser Erkrankungen zu erkennen.

Nabelschnurblutentnahme (Chordozentese)

Die Nabelschnurblutentnahme ermöglicht eine rasche Diagnosestellung hinsichtlich des Hämoglobins, der Blutgruppe, Antikörper und Infektionsparameter des Kindes, sowie bei Bedarf auch eine genetische Analyse (Karyogramm).

Für diesen Eingriff wird eine Nadel ähnlich wie bei einer Fruchtwasseruntersuchung durch die Bauchdecke und die Fruchthöhle in die Nabelschnur eingeführt, um kindliches Blut zu entnehmen. Dabei wird gezielt die Nabelschnurvene des Fetus punktiert.

Die Nabelschnurblutentnahme ermöglicht auch den Ausschluss einer Vielzahl von Infektionen aus dem fetalen Blut. Bei Blutmangel besteht die Möglichkeit einer Bluttransfusion für das Kind. Die häufigsten Gründe für eine Nabelschnurblutentnahme sind der Verdacht auf kindliche Blutarmut durch Rhesus-Inkompatibilität oder Infektionen.

Nackentransparenzmessung – Screening auf genetische Erkrankungen

Die Nackentransparenzmessung wird zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche per Ultraschall durchgeführt. Dabei wird eine Flüssigkeitsschicht unter der Nackenhaut des ungeborenen Kindes gemessen. Eine verbreiterte Nackentransparenz kann auf genetische Erkrankungen wie Trisomie 21 oder Trisomie 18 hinweisen, aber eine normale Nackentransparenz schließt diese Erkrankungen nicht aus.

Die Nackentransparenzmessung kann Hinweise geben, aber sie ist ein Screening-Test und kann nur das Risiko für Trisomie 21 schätzen. Um eine genaue Diagnose zu erhalten, sind eine Chorionzottenbiopsie (CVS) oder eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) erforderlich.

Es ist wichtig zu wissen, dass die Nackentransparenzmessung keine hundertprozentige Gewissheit über das Vorliegen einer genetischen Erkrankung bietet. Es kann Ihnen jedoch bei der Entscheidung helfen, ob weitere diagnostische Tests, wie eine Fruchtwasseruntersuchung in Betracht gezogen werden sollten.

Nach der 14. Schwangerschaftswoche bildet sich die Lymphflüssigkeit bei allen Feten wieder zurück. Die Nackenfaltenmessung birgt weder für Ihr Kind noch für Sie ein erhöhtes Risiko.