Chromosomenanomalie

Information über die Möglichkeiten zur Einschätzung von Veränderungen im Erbgut Ihres Kindes

In jeder Schwangerschaft besteht eine kleine Wahrscheinlichkeit, dass das erwartete Kind eine Chromosomen-Störung hat (z.B. Trisomie 21 oder Down-Syndrom). Je älter die Schwangere ist, desto häufiger ist das Auftreten. Bei Müttern, die 25 Jahre alt sind, ist eines von 1300 Kindern betroffen. Bei einem Alter der Mutter von 35 Jahren ist eines von 380 Kindern vom Down-Syndrom betroffen.

Die NT-Messung zur Risikoeinschätzung für Down-Syndrom:

Der günstigste Zeitpunkt für die Untersuchung ist die 12. - 13. Schwangerschaftswoche. Die fetale Nackentransparenz kann verändert sein, wenn das Kind z.B. ein Down-Syndrom oder einen sehr schweren Herzfehler hat. Unter Berücksichtigung verschiedener Mess-Werte, der exakten Schwangerschaftsdauer und Ihres Alters wird Ihre Wahrscheinlichkeit für ein Kind mit Down-Syndrom beurteilt.
 
Das heißt, es handelt sich nur um eine Abschätzung des Risikos, es wird noch keine Diagnose gestellt. Der Test dient dazu, Schwangere herauszufinden, bei der, falls gewünscht, eine weitergehende Diagnostik anzuraten ist.

Ein normales Ergebnis liegt vor, wenn das für Sie mögliche Risiko gleich oder niedriger ist, als das einer gleichaltrigen Schwangeren.

Ein erhöhtes Risiko liegt vor, wenn das für Sie mögliche Risiko höher als das einer gleichaltrigen Schwangeren ist. Durch eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) kann dann festgestellt werden, ob das von Ihnen erwartete Kind tatsächlich ein Down-Syndrom hat oder nicht.

Bei vielen Frauen, bei denen dann Fruchtwasseruntersuchungen durchgeführt wurden, handelte es sich dennoch um gesunde Kinder ohne Down-Syndrom.


Eine weitere Möglichkeit kindliche chromosomale Abweichungen zu untersuchen, bietet ein Bluttest. Bei dieser relativ neuen Methode wird mütterliches Blut entnommen und die darin vorhandene kindliche Erbsubstanz auf bestimmte Veränderungen der Chromosomen des ungeborenen Kindes analysiert. Dieses Testverfahren bietet eine hohe Genauigkeit, ohne ihr Kind durch einen Eingriff zu gefährden. Auf Wunsch kann, entsprechend gesetzlichen Vorgaben, ab der 14. Schwangerschaftswoche (nach der letzen Regelblutung) auch das Geschlecht mitgeteilt werden.

Diese Untersuchungen sind bisher nicht Bestandteil der Mutterschafts-Richtlinien und keine Kassenleistung. In unserer Praxis bieten wir die Beurteilung der Nackenregion und den Bluttest auf Chromosomenstörungen daher als „individuelle Gesundheitsleistung“ an. Zugrunde liegt die Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ) in der derzeit gültigen Form.

Unser Team

Lernen Sie uns kennen ...

Dr. med. Christian Kullmann

Dr. med. Christian KullmannDr. med. Christian Kullmann

Dr. med. Christian Kullmann

- verheiratet, zwei Töchter
- Medizinstudium an der Universität Ulm, Promotion
- Facharztausbildung 1990 – 1995 in Bonn und Frechen
- 5 Jahre Oberarzt im Krankenhaus Wermelskirchen
- seit 2001 niedergelassen in Remscheid

Schwerpunkte:
- ambulantes Operieren
- Ultraschall, Doppler-, Brust-Sono
- unerfüllter Kinderwunsch

Pflichtangaben:
Dr. med. Christian Kullmann ist Mitglied der Ärztekammer Nordrhein www.aekno.de, dort ist die Einsicht der geltenden ärztlichen Berufsordnung möglich) sowie der KV Nordrhein (www.kvno.de).

Dr. med. Markus Stoffl

Dr. med. Markus StofflDr. med. Markus Stoffl

Dr. med. Markus Stoffl

- verheiratet, zwei Söhne
- Medizinstudium am der Universität zu Köln, Promotion zum Thema:"Mamma-Karzinom“
- Facharztausbildung in Köln und Düren
- Ausbildung zum Arzt für Naturheilkunde
- Ausbildung in Akupunktur

Schwerpunkte:
- Urogynäkologie / Blasenschwäche / Stuhlinkontinenz
- Ultraschall; Doppler-, Brust-US
- Endokrinologie /hormonelle Probleme

Pflichtangaben:
Dr. med. Markus Stoffl ist Mitglied der Ärztekammer Nordrhein www.aekno.de, dort ist die Einsicht der geltenden ärztlichen Berufsordnung möglich) sowie der KV Nordrhein (www.kvno.de).

Ayse Kilincceker

Ayse KilinccekerAyse Kilincceker

Ayse Kilincceker
Arzthelferin

Historie:

Frau Kilincceker ist seit August 2004 bei uns beschäftigt
und betreut den Empfangsbereich.

Yurda Erdogan

Yurda ErdoganYurda Erdogan

Yurda Erdogan
medizinische Fachangestellte

Historie:

Frau Erdogan ist seit Mai 2015 bei uns beschäftigt
und betreut den Empfangsbereich.

Marion Freund

Marion FreundMarion Freund

Marion Freund
Arzthelferin

Historie:

Frau Freund ist seit August 2008 bei uns beschäftigt
und organisiert die operativen Eingriffe.

Gundula Kullmann

Gundula KullmannGundula Kullmann

Gundula Kullmann
Fachschwester für Anästhesie und Intensivmedizin

Historie:

Frau Kullmann ist seit Juli 2003 bei uns beschäftigt
und ist für den Laborbereich verantwortlich.

Susanne Stoffl

Susanne StofflSusanne Stoffl

Susanne Stoffl
Arzthelferin

Historie:

Frau Stoffl ist seit Juli 2002 bei uns beschäftigt
und ist verantwortlich für die Schwangerenbetreuung.

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