Information über die Möglichkeiten zur Einschätzung von Veränderungen im Erbgut Ihres Kindes

In jeder Schwangerschaft besteht eine kleine Wahrscheinlichkeit, dass das erwartete Kind eine Chromosomen-Störung hat (z.B. Trisomie 21 oder Down-Syndrom). Je älter die Schwangere ist, desto häufiger ist das Auftreten. Bei Müttern, die 25 Jahre alt sind, ist eines von 1300 Kindern betroffen. Bei einem Alter der Mutter von 35 Jahren ist eines von 380 Kindern vom Down-Syndrom betroffen.

Die NT-Messung zur Risikoeinschätzung für Down-Syndrom:

Der günstigste Zeitpunkt für die Untersuchung ist die 12. - 13. Schwangerschaftswoche. Die fetale Nackentransparenz kann verändert sein, wenn das Kind z.B. ein Down-Syndrom oder einen sehr schweren Herzfehler hat. Unter Berücksichtigung verschiedener Mess-Werte, der exakten Schwangerschaftsdauer und Ihres Alters wird Ihre Wahrscheinlichkeit für ein Kind mit Down-Syndrom beurteilt.
 
Das heißt, es handelt sich nur um eine Abschätzung des Risikos, es wird noch keine Diagnose gestellt. Der Test dient dazu, Schwangere herauszufinden, bei der, falls gewünscht, eine weitergehende Diagnostik anzuraten ist.

Ein normales Ergebnis liegt vor, wenn das für Sie mögliche Risiko gleich oder niedriger ist, als das einer gleichaltrigen Schwangeren.

Ein erhöhtes Risiko liegt vor, wenn das für Sie mögliche Risiko höher als das einer gleichaltrigen Schwangeren ist. Durch eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) kann dann festgestellt werden, ob das von Ihnen erwartete Kind tatsächlich ein Down-Syndrom hat oder nicht.

Bei vielen Frauen, bei denen dann Fruchtwasseruntersuchungen durchgeführt wurden, handelte es sich dennoch um gesunde Kinder ohne Down-Syndrom.


Eine weitere Möglichkeit kindliche chromosomale Abweichungen zu untersuchen, bietet ein Bluttest. Bei dieser relativ neuen Methode wird mütterliches Blut entnommen und die darin vorhandene kindliche Erbsubstanz auf bestimmte Veränderungen der Chromosomen des ungeborenen Kindes analysiert. Dieses Testverfahren bietet eine hohe Genauigkeit, ohne ihr Kind durch einen Eingriff zu gefährden. Auf Wunsch kann, entsprechend gesetzlichen Vorgaben, ab der 14. Schwangerschaftswoche (nach der letzen Regelblutung) auch das Geschlecht mitgeteilt werden.

Diese Untersuchungen sind bisher nicht Bestandteil der Mutterschafts-Richtlinien und keine Kassenleistung. In unserer Praxis bieten wir die Beurteilung der Nackenregion und den Bluttest auf Chromosomenstörungen daher als „individuelle Gesundheitsleistung“ an. Zugrunde liegt die Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ) in der derzeit gültigen Form.